Boy farkının genetik şifresi çözüldü: Erkekler, neden kadınlardan daha uzun?

Erkekler, kadınlardan ortalama 13 santimetre daha uzun. Bu dikkate değer boy farkının temel etkenleri arasında cinsiyet hormonları ve büyüme genleri olduğu düşünülse de, bilim insanları “erkeklere özgü” bu büyümenin ardındaki genetik mekanizmaları tam olarak belirlemekte uzun süredir zorlanıyordu.

Yeni yayımlanan iki araştırma, yıllardır göz ardı edilen bir genin, cinsiyetler arasındaki boy farkında kilit rol oynayabileceğini öne sürüyor. Uzmanlara göre, testis androjenleri gibi hormonların erkeklerin ergenlikten itibaren daha uzun olmasına neden olduğu biliniyor. Ancak bu hormonların genetik faktörlerle nasıl etkileşime girdiği ve yetişkin boyunu tam olarak nasıl şekillendirdiği, Y kromozomunda erkeklere özgü bir büyüme geni bulunamamasından dolayı hep bir muamma olarak kalmıştı.

Journal of Human Genetics dergisinde yayımlanan çalışmalarda, araştırmacılar bu kez dikkatlerini hem X hem de Y cinsiyet kromozomlarında bulunan ve bu nedenle hem erkeklerde hem de kadınlarda mevcut olan SHOX adlı büyümeyle ilgili bir gene odakladı. Daha önce evrensel bir gen olduğu için boy farkının adayı olarak görülmeyen SHOX, şaşırtıcı sonuçlar verdi.

Unutulan gen: SHOX erkeklerde neden daha aktif?

Bu iddiayı desteklemek için araştırmacılar, 928.605 kişinin boy ve genom verilerini inceleyen ikinci bir çalışmaya atıfta bulundu. Bu büyük veri setindeki 1.225 kişinin cinsiyet kromozomlarında atipik sayıda kromozom (aneuploidi) bulunuyordu. Veriler incelendiğinde dikkat çekici bir tutarsızlık ortaya çıktı. Fazladan bir Y kromozomu, fazladan bir X kromozomunun ürettiği artışa kıyasla ek 3,1 santimetrelik bir boy artışıyla ilişkilendirildi.

SHOX’un, bu kromozomlarda bulunan iskelet büyümesiyle ilgili tek gen olduğu göz önüne alındığında, araştırmacılar bu boy farkının ancak SHOX’un ifadesindeki bir farkla açıklanabileceğini öne sürdüler.

Aynı çalışma, SHOX genindeki anormalliklerin boy kısalmasına neden olduğunu da gösterdi. İlginç olan, bu kısalmanın erkeklerde 18,6 santimetre iken, kadınlarda sadece 8,9 santimetre olmasıydı. Bu büyük fark, SHOX geninin erkeklerdeki vücut boyu üzerinde kadınlara göre çok daha fazla etkiye sahip olduğunu kanıtlıyordu.

İkinci çalışmanın yazarları, “Bu bulgu, kadınlarda SHOX ifadesinin azalmasının cinsiyetler arasında net bir boy farkına yol açtığı hipoteziyle tutarlıdır” diyerek keşiflerini özetliyor.

Her iki çalışmayı bir araya getiren araştırmacılar, cinsiyet kromozomlarında bulunan bu genin yetişkin boyunu düzenlemede kritik bir rol oynadığının artık netleştiğini söylüyorlar. Ancak yine de SHOX’un bu cinsel dimorfizm (iki cinsiyet arasındaki belirgin fark) konusunda tek belirleyici gen olmayabileceğini, cinsiyet kromozomlarında henüz tanınmamış başka genlerin de etkili olabileceğini kabul ediyorlar.