Kemiklerimizdeki Beyazlıkları Karartan Tuhaf Hastalık

Kemikler beyaz renklidir lakin birtakım rahatsızlıklar sebebiyle renk değişimine uğrayabilir. Çoğumuz, kemiklerin renk değiştirebileceğini şu an ilk defa duyuyor ve inanmakta zorlanıyor olsa da “Kara Kemik” hastalığıyla bu mümkün.

Dünya çapında 250.000 ila 1 milyon bireyden sırf yaklaşık %1’inde görülebilen bu durum, kemiklerimizin rengini karartabiliyor ve bunun yanında birçok soruna de sebebiyet verebiliyor. Pekala bir diğer ismiyle Alkaptonüri nedir ve nasıl meydana gelir?

Kara Kemik hastalığı, bedenin tirozin ve fenilalanin ismi verilen iki protein yapı taşının -amino asitinin- tamamen parçalanmasını engelleyen ve çok az görülen bir hastalık.

Hassas İçerik

Alkaptonüri, homogentisik asit ismi verilen bir kimyasalın bedende birikmesine neden olurken bu durum, idrarın ve bedenin birtakım bölgelerinin koyu bir renge dönüşmesine sebep olur ve zaman içinde öteki sağlık meselelerine da davetiye çıkarabilir. 

Amino asitler olağan koşullarda bir dizi kimyasal tepkiyle parçalanır ama Alkaptunüri’de yol boyunca üretilen bir madde olan homogentisik asit, parçalanmaya daha fazla devam edemez. Bunun sebebi ise kimyasal tepkilerin gerçekleşmesinde büyük rol oynayan proteinler olarak isimlendirilen enzimlerin düzgün çalışamaması.

Peki kalıtsal manada Kara Kemik rahatsızlığı nasıl meydana gelebilir?

Hassas İçerik

İnsan bedenindeki her hücre 23 çift kromozom içerir ve bu yapı, ebeveynlerden miras olarak alınan genleri taşır. Kromozom çiftlerinin her biri, bir bireyden alınır yani her hücrede her bir genin iki kopyası vardır. 

Alkaptonüri’de yer alan gen ise HGD isimli bir gendir ve bu hastalığın gelişimi için yanılgılı HGD’nin her bir ebeveynden birer tane olmak üzere, iki kopyasının miras alınması gerekir. Bu durumun meydana gelme ihtimali hayli düşüktür.

Homogentisik asit, idrarın birkaç saat havayla teması durumunda siyaha dönüşmesine neden olduğundan, bu rahatsızlığın tespitinde bebeğin bezinin koyu renkli oluşu büyük farkındalık sağlar. 

Bir bebekte ya da çocukta bu işaret gözden kaçtığı takdirde kişi 20’li yaşlarının sonlarından 30’lu yaşlarının başına gelene kadar, daha farklı herhangi bir bariz semptom göstermeyeceğinden bu rahatsızlık fark edilmeyebilir. 

Bu asit uzun yıllar boyunca bedendeki dokularda yavaşça birikir ve kıkırdaklar, tırnaklar, kulaklar, kemikler ve hatta kalp dahil olmak üzere bedenin derhal çabucak her bölgesinden birikme eğilimi gösterir. Bu doğrultuda dokular ve bedenin bölgeleri siyaha yakın koyu bir renk alır.

30’lu yaşlara gelindiğinde bu hastalık, kendini başta eklem şikayetleriyle belli eder. 

Bunun yanı sıra tipik bel ağrıları ve bel bölgesinde sertlikler, diz, kalça ve omuz ağrıları görülebilirken, son raddede bedendeki sert ve esnek bir doku olan kıkırdak kırılgan bir hale gelip, kırılabilir bu da eklem ve omurga hasarına yol açar.

Bu hastalığa sahip bireylerde gözlerinin beyaz kısımlarında kahverengi ya da siyah noktalar gelişebilir, kulak kıkırdağında kalınlaşmalar gözlemlenip bu bölge mavi, gri yahut siyaha dönüşebilir. aynı vakitte kulak kirinin de siyah, kahverengi yahut kırmızı olduğu görülür.

Kara Kemik rahatsızlığı bu belirtilerle kalmayıp, cilt üzerinde de gözle görülür büyük değişimlere sebebiyet verir. 

Alkaptonüri cildin birtakım bölgelerinde mavi ve siyah renkli benekler oluşturabilirken, bu durum giysilerdeki lekenmelerde fark edilir. Cilt rengindeki bu değişiklikler en fazla Güneş’e maruz kalan ve ter bezlerinin yüklü bulunduğu bölgelerde -özellikle yanak, alın, koltuk altı ve genital bölge- bariz bir hal alır. Yeniden tırnakların rengi de mavimsi ya da kahverengimsi bir görüntü alabilir. 

Eğer bu rahatsızlıkla akciğer etrafındaki kemik ve kaslarda sertleşmeler meydana gelirse bu durum, göğsün genişlemesine mahzur olarak nefes darlığına ya da nefes almada zorluklara davetiye çıkarabilir. Yeniden bunun birçok tahmin edilmesi güç sebeplerle farklı kalp rahatsızlıkları ortaya çıkabilirken; böbrek, mesane ve prostat taşları da kara kemik’in en ağır sonuçlarındandır.

Slovakya’nın belli bölgelerinde ve Dominik Cumhuriyeti’nde daha yaygın bir şekilde görülen bu rahatsızlık, Türkiye’de 2016 yılında 8 yaşında bir kızda görülmüştü.

Hassas İçerik

Bu rahatsızlığın ilerleyişini yavaşlatmak ismine yetişkinlerde ilaç tedavisi uygulanır lakin %100 oranında tesir sağladığı tam manasıyla söylenemez.

Çocukluk döneminde karşılaşıldığında ise beslenme seviyesinde bir denetim geliştirilerek, protein kısıtlanmasıyla etkileri en aza indirgenmeye çalışılır. Ayrıyeten tüm yaş grupları için hafif antrenmanlar, yeni kaslar inşa ederek eklemleri güçlendireceğinden bu noktada ağrıların azalmasında bir bakıma rol oynayabilir.