Kişiye özel gen düzenleme terapisiyle gelen ilk büyük zafer

Doktorlar ve bilim insanlarından oluşan bir ekip, kişiye özel gen düzenleme terapisiyle nadir görülen genetik bir hastalığı ilk kez başarıyla tedavi etti. Bu çığır açan tedavi yöntemi, The New England Journal of Medicine dergisinde yayımlandı ve FDA’nın gen terapisi düzenlemelerinde daha önce öncü olan bir doktor tarafından destekleyici bir editoryal yazıyla kamuoyuna duyuruldu.

Tedavi edilen hasta, CPS1 eksikliği ile doğan KJ adlı bir bebekti. CPS1 eksikliği, doğum sonrası ilk haftada %50’ye varan ölüm riski taşıyan son derece nadir ve tehlikeli bir genetik hastalık olarak biliniyor. Hayatta kalan bebeklerde ise ciddi beyin hasarları, zihinsel ve gelişimsel gerilikler sık görülüyor ve çoğu zaman karaciğer nakli gerekebiliyor. KJ’nin tıbbi ekibi, CRISPR teknolojisini kullanarak, bebeğin genetik mutasyonunu hedef alan tamamen kişiselleştirilmiş bir gen düzenleme tedavisi geliştirdi.

KJ’nin genetik mutasyonunun başarılı şekilde düzeltilmesi, CRISPR gen düzenleme teknolojisinin keşfi ve insan genomunu detaylı şekilde dizileme çalışmalarının uzun yıllara yayılan tıbbi araştırmaları sayesinde mümkün oldu. Bu tedavi, yalnızca KJ için değil, aynı zamanda orak hücre hastalığı, kistik fibroz, Huntington hastalığı ve kas distrofisi gibi diğer genetik hastalıkların gelecekte tedavisinde de büyük umut vadediyor.

Elbette, gen düzenleme alanında keşfedilecek ve geliştirilecek pek çok yenilik bulunuyor. Ancak bu başarı, kişiye özel tıp ve gen terapileri alanında önemli bir dönüm noktası olarak değerlendiriliyor.