Bilim dünyasını şaşırtan keşif: Taş Devri’nin “özel” çocuğu

İtalya’nın güneyindeki bir mağarada yaklaşık 12 bin yıl önce defnedilen genç bir kız, tıp tarihinin en eski genetik teşhislerinden birine konu oldu. Yapılan yeni çalışma, Taş Devri’nde yaşayan bu genç kızın, boyunu ve uzuvlarını oldukça kısa bırakan nadir bir genetik bozukluğa sahip olduğunu kanıtladı. Bilim insanları, Romito Mağarası’nda bulunan iskelet kalıntıları üzerinde yürüttükleri DNA analizleri sayesinde, modern insanda genetik bir hastalığın şimdiye kadarki en eski teşhisini koymayı başardı.

“Romito 2” lakabı verilen bu genç kızın, NPR2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanan ve kemik gelişimini doğrudan etkileyen nadir bir cücelik türüne (AMDM) sahip olduğu belirlendi. Bu durum, özellikle ön kolların, bacakların, ellerin ve ayakların normalden çok daha kısa kalmasına yol açıyor. Araştırmacılar, yaklaşık 110 santimetre boyundaki bu genç kızın, yaşadığı dönemdeki engebeli arazilerde hareket etmekte büyük zorluklar çekmiş olabileceğini ve günlük işlerini yerine getirirken kollarındaki kısıtlı hareket kabiliyeti nedeniyle desteğe ihtiyaç duymuş olacağını belirtiyor. Yaklaşık 13 bin yıl önce ölmüş bir bireyin gen haritasındaki tek bir değişikliği bu kadar kesinlikle saptamak, önceki rekorları neredeyse 10 bin yıl geride bıraktığı için, bu genetik tespit, tıp dünyası için gerçek bir dönüm noktası olarak görülüyor.

Bir ailenin ortak kaderi ve toplumun şefkati

Araştırmanın en dikkat çekici yönlerinden biri de Romito 2’nin yanında gömülü olan yetişkin kadınla kurduğu bağ oldu. Daha önceki araştırmalar Romito 2’nin erkek olduğunu varsaysa da, iç kulaktan alınan genetik materyal onun bir kız olduğunu ve hemen yanındaki “Romito 1” lakaplı yetişkinle birinci dereceden akraba olduğunu kesinleştirdi. Bu iki kadın ya anne-kız ya da kız kardeşti. Yapılan analizler, Romito 1’in de bu genin taşıyıcısı olduğunu ve dönemindeki kadınlara göre daha kısa (145 cm) kaldığını gösterdi. Ancak Romito 2, genin iki hatalı kopyasını da miras aldığı için hastalığın tüm etkilerini üzerinde taşıyordu.

Buzul Çağı’nın zorlu koşullarında hayatta kalmaya çalışan bu topluluk hakkında elde edilen bilgiler, insanlık tarihine dair duygusal bir tabloyu da beraberinde getiriyor. İskeletler üzerinde yapılan incelemeler, Romito 2’nin beslenme düzeyinin mağaradaki diğer sağlıklı bireylerle aynı olduğunu gösterdi. Herhangi bir travma izine rastlanmaması ve kızın bu fiziksel kısıtlılıklarına rağmen gençlik yıllarına kadar hayatta kalabilmesi, topluluğun ona sahip çıktığına işaret ediyor. Bu durum, 12 bin yıl önceki avcı-toplayıcı grupların sadece hayatta kalma odaklı olmadığını, özel bakıma ihtiyaç duyan bireyleri sevgiyle koruyan bir aile yapısına sahip olduğunu kanıtlar nitelikte.