Leber Konjenital Amorozisi Tamamen Tarih Olabilir!

ABD’de hizmet vermekte olan Kaliforniya Üniversitesi bünyesinde çalışmalarını sürdüren bilim insanları, leber konjenital amorozisi (LCA) isimli “genetik körlük” ile ilgili dikkat çeken bir araştırma yaptılar. Yapılan araştırmalar sonucunda, bebeklikte uygulanan retinoid tedavisinin yetişkin bireylerde de işe yarayabileceği anlaşıldı. Uzmanlar, bu araştırmanın bebeklikte müdahale edilmeyen körlüğün yetişkinlik döneminde tedavi edilebileceği manasına geldiğini söylüyorlar.

LCA, genler yoluyla aktarılan kalıtsal bir hastalık. Retinadaki bir gen bozukluğundan kaynaklanan hastalık, bebeklik döneminde çok az görme ya da hiç görememe olarak kendini gösteriyor. Müdahale edilmediği takdirde de kalıcı körlüğe yol açıyor. İşte yapılan son araştırma, LCA için uygulanan tekniklerin sadece bebeklik çağına özel olmadığını gözler önüne sermiş oldu. Bu durum, görme yetisi olmayan insanlara yeni bir umut olabilir.

Araştırmanın ne kadar tesirli olduğu şimdi anlaşılamadı

Yetişkin fareler üzerinde çalışma yapan bilim insanları, bebeklik döneminde uygulanan tedavi metodunu yetişkinlere uyarladılar. Göze sentetik bileşenler enjekte eden uzmanlar, bu süreci bir hafta boyunca devam ettirdiler. Tedavi tamamlandıktan sonraki 27 gün boyunca farelerdeki davranışları inceleyen uzmanlar, tedaviden sonraki dokuzuncu gün itibarıyla sonuç almaya başladılar. Genetik körlük yaşayan yetişkin fareler, ışığa tepki vermeye başlamışlardı. Kaliforniya Üniversitesi’nden Sunil Gandhi, elde edilen bulguların şaşırtan derecede iyi olduğunu ifade ediyor. O denli ki farelerin görmesini sağlayan sonların aktivitesi ilk evrede 2 kat, tedaviden bir süre sonra ise 5 kat artmıştı.

Araştırma umut verici olsa da çok önemli eksikleri var. O denli ki tedavi edilen farelerin görme seviyelerinin hangi düzeyde olduğu tam olarak bilinmiyor. Uzmanlar şu anda de bu problemin peşine düşmüş durumdalar. Yapılacak çalışamalar sonucunda farelerin ne kadar görebildikleri tespit edilirse araştırmanın kapsamı genişletilebilir ve insanlar üzerindeki testler de başlayabilir.